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MGA TIPO II
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DeCS
Descritor
Inglês
:
Barth Syndrome
Descritor
Espanhol
:
Síndrome de Barth
Descritor
Português
:
Síndrome de Barth
Sinônimos
Português
:
Acidúria 3-Metilglutacônica Tipo 2
Acidúria 3-Metilglutacônica Tipo II
MGA Tipo II
Categoria:
C14.240.400.172
C14.280.400.172
C16.131.077.121
C16.131.240.400.172
C16.320.322.068
C16.320.565.398.224
C18.452.648.398.224
Definição
Português
:
Distúrbio congênito raro do
metabolismo
de
lipídeos
, ligado ao
cromossomo X
. A
síndrome de Barth
é transmitida em um padrão recessivo ligado ao X. A
síndrome
é caracterizada por
fraqueza muscular
, retardo de
crescimento
,
CARDIOMIOPATIA DILATADA
,
NEUTROPENIA
variável, acidúria 3-metilglutacônica (tipo II) e quedas no nível da CARDIOLIPINA mitocondrial. Também estão presentes outras anormalidades mitocondriais bioquímicas e morfológicas.
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Miocárdio Ventricular não Compactado Isolado
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SU
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CL
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CO
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DG
diagnóstico por imagem
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economia
EM
embriologia
NU
enfermagem
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enzimologia
EP
epidemiologia
ET
etiologia
EH
etnologia
PP
fisiopatologia
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genética
HI
história
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imunologia
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induzido quimicamente
CF
líquido cefalorraquidiano
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metabolismo
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parasitologia
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prevenção & controle
PX
psicologia
RT
radioterapia
RH
reabilitação
BL
sangue
TH
terapia
DT
tratamento farmacológico
UR
urina
VE
veterinária
VI
virologia
Número do Registro:
53535
Identificador Único:
D056889
Ocorrência na BVS
:
Similar:
DeCS
CID-10
SciELO
LILACS
LIS